Gjithçka që duhet të dini për testin NIFTY

Testi NIFTY nga GenePlanet u mundëson prindërve të ardhshëm të mësojnë më shumë për shëndetin e foshnjës së tyre ndërkohë që ai ose ajo është ende në mitër. Në këtë mënyrë, ata mund të shijojnë shtatzëninë me një shqetësim më pak.

NIFTY është një test prenatal jo-invaziv i përshtatshëm për nënat në pritje që nga java e dhjetë e shtatzënisë e në vazhdim.

Testi NIFTY zbulon rrezikun që fëmija juaj të ketë një nga anomalitë kromozomike më të zakonshme, si sindroma Down, Edwards, Patau ose shumë parregullsi të tjera kromozomale.

Nëse dëshironi, NIFTY gjithashtu mund të zbulojë seksin e foshnjës shumë herët në shtatzëni!

Rezultatet e testit janë zakonisht të disponueshme në 6-8 ditë. Nënat e ardhshme po vendosin të kryejnë NIFTY nga GenePlanet kryesisht për shkak të procedurës së thjeshtë (marrja e gjakut nga krahu) dhe besueshmërisë dhe saktësisë së lartë (më shumë se 99% rezultat i besueshëm për trisomitë më të zakonshme).

Një nënë tregon përvojën e saj personale dhe mënyrën se si NIFTY nga GenePlanet e ka ndihmuar të kapërcejë një përvojë traumatike: “Shtatzënia ime e parë përfundoi në mënyrë tragjike. Në javën e 15-të të shtatzënisë, rrahjet e zemrës së foshnjës nuk mund të dalloheshin më gjatë ekzaminimit, gjë që më ndikoi shpirtërisht, emocionalisht. Gjinekologu shpjegoi se ndoshta ishte një sëmundje e rëndë gjenetike që e pengoi fetusin të mbijetonte. Kur mbeta shtatzënë për herë të dytë, frika nga më e keqja më shoqëronte çdo ditë derisa vendosa të bëj NIFTY në javën e 11-të. Kur mësova për testin joinvaziv, shumë të besueshëm NIFTY ,  i cili mund të zbulojë nëse foshnja ime ka anomali gjenetike të testuara, menjëherë vendosa ta bëj atë. Isha shumë e lumtur që mora rezultatet në vetëm gjashtë ditë dhe pa dyshim që do të zgjidhja gjithmonë NIFTY.”

NIFTY nga GenePlanet është gjithashtu ofruesi i vetëm NIPT që përdor një platformë të sigurt në internet të certifikuar nga ISO për trajtimin e të dhënave në rajon.

Pasi kampioni të arrijë në laboratorin e Zagrebit, personeli i laboratorit kontrollon nëse kampioni i plotëson të gjitha kërkesat e cilësisë. Mostrat e kualifikuara hyjnë në analizë, gjatë së cilës kryhen më shumë se 60 kontrolle të cilësisë. Nëse kampioni i kalon të gjitha, mund të krijohet një analizë dhe raport NIFTY nga GenePlanet. Të gjitha raportet më pas kontrollohen me kujdes nga personeli i tyre i certifikuar laboratorik dhe nëse gjithçka është në rregull, raporti nënshkruhet dhe ngarkohet në portalin e doktorit. Më pas, mjeku juaj ju bën të ditur rezultatet.

Është e rëndësishme të theksohet se testet prenatale nuk nënkuptojnë domosdoshmërisht abort. Të gjitha testet prenatale kanë vetëm një qëllim – të japin informacion të vlefshëm për shëndetin e foshnjës tuaj ndërsa është ende në barkun tuaj. Në rastin e defekteve gjenetike, njohuritë e avancuara ju lejojnë të përballeni me sëmundjen dhe të eksploroni mundësitë e terapive që ofron mjekësia moderne.

NIFTY nga GenePlanet është plotësisht i sigurt dhe një nga testet më të vërtetuara në rajon në çdo aspekt. Më shumë se 9 milionë gra e kanë kryer tashmë testin bazuar në teknologjinë NIFTY, duke e bërë testin NIFTY numër 1 në mbarë botën.

Mund të gjeni më shumë informacion rreth testit NIFTY duke vizituar webin tonë.

Çfarë është NIFTY nga GenePlanet?

NIFTY nga GenePlanet është një test skrining prenatal jo-invaziv që vlerëson rrezikun që fëmija juaj të ketë anomalitë kromozomale të mëposhtme:

  • Sindroma Down, Edwards dhe Patau,
  • Trizomitë 9, 16, 22
  • Aneuploiditë e kromozomeve seksuale,
  • Sindromat e fshirjes dhe dyfishimit që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit.

Procedura është pa asnjë rrezik për foshnjën dhe nënën e saj. E vetmja gjë që kërkohet për testin NIFTY janë 10 mililitra gjak të nënës, i cili përmban fragmente të ADN-së pa qeliza.

Këto janë fragmente të shkurtra të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e nënës. Dhe thjesht duke marrë një mostër të gjakut të saj, ne mund të marrim edhe materialin gjenetik të fetusit dhe ta analizojmë atë me teknologji të avancuar.

Shumica e grave mund të bëjnë testin NIFTY nga java e 10-të e shtatzënisë kur përqindja e ADN-së së fetusit pa qeliza zakonisht arrin kufirin prej 3.5%, që është shuma më e ulët për analiza të suksesshme.

Pas marrjes, mostra juaj e gjakut dërgohet në laboratorin tonë në Zagreb, ku analizohet me teknologji të avancuar dhe algoritme bioinformatike. Rezultatet e testit i merrni nga mjeku juaj në vetëm 6-8 ditë. Rezultatet ju japin disa përgjigje shumë të rëndësishme shumë herët në shtatzëni.

NIFTY nga GenePlanet ofron rezultate jashtëzakonisht të besueshme (më shumë se 99% ndjeshmëri për trizomitë më të zakonshme) dhe një gamë të gjerë opsionesh testimi, duke përfshirë testimin për trizomi të tjera, aneuploidi të kromozomeve seksuale dhe mikrofshirje dhe dyfishime.

Çfarë e bën NIFTY të ndryshëm nga depistimi i tejdukshmërisë nukale?

Ndër testet më të zakonshme prenatale është matja me ultratinguj e tejdukshmërisë nukale. Ngjashëm me testin NIFTY, ai mund të kryhet në fund të tremujorit të parë, është jo invaziv dhe zakonisht është më i lirë se NIFTY.

Fatkeqësisht, testi ka gjithashtu shkallë më të ulët zbulimi dhe shkallë më të lartë false pozitive.

Ekzaminimi i tejdukshmërisë nukale zbulon sindromën Down me shkallë zbulimi deri në 80%. Me fjalë të tjera, nga 100 shtatzëni që mbartin një fetus me sindromën Down, NIFTY zbulon 99 prej tyre, ndërsa translucenca nukale zbulon vetëm 80.

Prandaj, gjinekologët zakonisht sugjerojnë teste të dyfishta të hormoneve (matjen e beta HCG dhe PAPP në gjakun e nënës) së bashku me tejdukshmërinë nukale. Kombinimi i ekzaminimit dhe analizave shtesë të gjakut rrit shkallën e zbulimit deri në 87%, që ende nuk është e mirë në krahasim me 99% të NIFTY.

Nëse gjinekologu vendos që rreziku i një anomalie kromozomale në fetus është i lartë, ai do të sugjerojë teste të mëtejshme – me shumë mundësi amniocentezë.

Dallimi midis marrjes së një rezultati me rrezik të lartë në NIFTY ose teste të tjera të shqyrtimit është në besueshmërinë. Me NIFTY, një rezultat me rrezik të lartë është më i sigurt se është i vërtetë në krahasim me testet e tjera të shqyrtimit. Një siguri e tillë më e ulët çon në një numër më të madh të amniocentezave të panevojshme.

Po amniocenteza?

Nëse merrni një rezultat NIFTY me rrezik të lartë, amniocenteza është mënyra më e zakonshme për të konfirmuar praninë e anomalive kromozomale me pothuajse 100% siguri. Mjekët më së shumti rekomandojnë amniocentezën për gratë shtatzëna me rezultate të këqija të shqyrtimit.

Për shkak të njohurive në rritje rreth testeve të depistimit (siç është NIFTY nga GenePlanet) krahasuar me procedurat diagnostike invazive, numri i amniocentezave të kryera tek gratë është ulur deri në 80% në vitet e fundit.

E meta kryesore e amniocentezës është invaziviteti i saj, i cili sjell një shans 1-2% për abort pas testit. Kështu, kryerja e amniocentezës përpara se të bëni një test shqyrtimi nuk është alternativa më e mirë. Për më tepër, amniocenteza mund të bëhet midis javëve 15 dhe 20 të shtatzënisë dhe rezultatet kërkojnë pak kohë – mund t’i prisni rreth javës së 23-të të shtatzënisë. Kjo është pothuajse 3 muaj më vonë se NIFTY, që është shumë kohë nëse jeni të shqetësuar.

Për fat të mirë, ju mund të zgjidhni fillimisht testin NIFTY dhe të bëni një test invaziv, siç është amniocenteza, vetëm nëse është e nevojshme.

Si të vendos se cilin test të kryej?

Ekzaminimi i tejdukshmërisë nukale dhe testi NIFTY nuk janë aspak procedura ekskluzive. Është ideale për të bërë të dyja.

Ekzaminimi i tejdukshmërisë nukale mund të zbulojë edhe anomali të tjera morfologjike, të cilat nuk janë domosdoshmërisht me origjinë gjenetike dhe nuk mund të zbulohen nga NIFTY. Por siç thamë nuk është aq i ndjeshëm sa NIFTY, ndaj rekomandohet kryerja e të dyja analizave për shtatzëninë sa më të qetë.

Për kë rekomandohet testi NIFTY?

Duhet të jemi të vetëdijshëm se anomalitë gjenetike mund të ndodhin në çdo shtatzëni dhe kryesisht nuk janë të trashëguara. Kjo është arsyeja pse NIFTY rekomandohet për çdo grua shtatzënë pavarësisht nga mosha apo rreziku i paracaktuar gjenetik.

Për më tepër, NIFTY është veçanërisht i vlefshëm për gratë që janë 35 vjeç ose më të vjetra, kanë një histori familjare të kushteve kromozomale dhe gratë, testet e tjera të shqyrtimit të tremujorit të parë të të cilave tregojnë një rrezik në rritje të aneuploidisë.

Çfarë opsionesh testimi ofron NIFTY?

Ekzistojnë tre opsione të ndryshme për të zgjedhur, dhe ato ndryshojnë sipas parregullsive gjenetike për të cilat testohen.

NIFTY Testet bazë për praninë e tre trizomive më të zakonshme; Sindromat Down, Edwards dhe Patau. Fëmijët e lindur me cilindo prej tyre kanë tipare fizike të dallueshme dhe vuajnë nga komplikime zhvillimore dhe shpeshherë serioze mjekësore (defekte në zemër, funksionim jo të mirë të gjëndrave dhe zorrëve, etj.).

NIFTY Standard teston trizomitë dhe aneuploiditë më të zakonshme të kromozomeve seksuale, të cilat shprehen si ndryshime fizike dhe mendore (probleme zhvillimore, kokë e vogël, vështirësi në të folur, probleme me sytë, masë e ulët muskulore, etj.).

NIFTY Plus është testi më gjithëpërfshirës në treg, duke testuar numrin më të madh të anomalive kromozomale. Përveç tre trizomive dhe aneuploidive më të zakonshme të kromozomeve seksuale, ai gjithashtu teston për 60 sindromat e fshirjes dhe të dyfishimit. Për më tepër, NIFTY PLUS gjithashtu teston për trisominë 9, 16 dhe 22, të cilat të gjitha shkaktojnë probleme serioze zhvillimore.

Megjithatë, ekziston një opsion tjetër, i cili është i disponueshëm për nënat që mbajnë binjakë, NIFTY Twins. Ky test kontrollon praninë e tre trizomive më të zakonshme; Down, sindromat Edwards dhe Patau, të cilat mund të prekin foshnjën.

Të gjitha versionet e testit NIFTY mund të zbulojnë gjininë e foshnjës tuaj – nëse doni ta dini!

 

 

Ndër gratë shtatzëna, NIFTY Plus është zgjedhja e preferuar, sepse u jep atyre informacion të gjerë dhe të besueshëm në lidhje me shëndetin e fëmijës kur ai është ende në mitër.

Si duket procedura për testin NIFTY?

Testi NIFTY nga GenePlanet mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë. Më së shumti rekomandohet rreth javës tuaj të 12-të kur fraksioni i fetusit është zakonisht mjaft i lartë. Shumica e grave zgjedhin të bëjnë testin NIFTY rreth ekzaminimit të tejdukshmërisë së tyre nukale.

Për të caktuar takimin tuaj për një test NIFTY, së pari duhet të zgjidhni gjinekologun tuaj të preferuar nga lista e klinikave tona partnere në faqen e internetit të GenePlanet. Nëse keni disa pyetje pa përgjigje në lidhje me testin NIFTY ose dëshironi të flisni me një mjek paraprakisht, mund t’i merrni të gjitha informacionet në klinikën e mjekut.

Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me testet NIFTY, mund të kontaktoni ekipin e NIFTY. (lidhja për të kontaktuar obrazca)

Në ditën e takimit, do t’ju kërkohet të jepni një mostër të vogël gjaku (10 ml), e cila do të merret nga krahu juaj në klinikë.

Me teknologjinë më të fundit të renditjes gjenetike dhe algoritmeve të avancuara bioinformatike, teknikët laboratorikë të Geneplanet analizojnë më pas ADN-në e qelizave të lira në gjakun tuaj për të zbuluar anomalitë e mundshme kromozomale në fetus. Prania e tyre tregohet nga teprica ose deficite të vogla në numrin e kromozomeve të caktuara ose pjesëve të kromozomeve.

Kur rezultatet tuaja të jenë gati, zakonisht pas 6-8 ditësh, gjinekologu juaj do t’ju njoftojë rezultatet. Më pas, do të keni mundësinë t’i shihni vetë rezultatet në platformën online të Geneplanet. Ata gjithashtu do të dërgojnë një lidhje të sigurt për rezultatet tuaja në adresën tuaj të emailit.

Çfarë ndodh me gjakun tim pas tërheqjes?

Nëse e gjeni veten duke pyetur: “Ku është gjaku im pas tërheqjes?”

Mostrat e gjakut NIFTY nga Geneplanet Basic, Standard, Plus dhe Twins dërgohen në laboratorin e certifikuar të Geneplanet në Zagreb, Kroaci.

Mostrat e gjakut udhëtojnë me DHL, e cila është ofruesi i tyre ndërkombëtar i transportit.

Krahasuar me konkurrentët, NIFTY nga GenePlanet ka laboratorin e vet me bazë në BE. Testet e tyre përdorin teknologjinë e BGI pasi është një nga teknologjitë më të mira NIPT në mbarë botën. Pasja e laboratorit të vet i lejon Geneplanet të kryejë analiza sipas standardeve më të larta dhe të ketë kontroll të plotë mbi cilësinë dhe proceset (saktësia, siguria). Kjo do të thotë që të gjitha mostrat dhe të dhënat përkatëse përpunohen dhe ruhen në mënyrë të sigurtë në BE.

Dhe nuk keni nevojë të shqetësoheni për anonimitetin. Informacioni juaj personal (si emri dhe mosha juaj) anonimizohen gjatë analizës dhe trajtohen përmes një platforme online të certifikuar me ISO 27001 të quajtur Portali i Doktorit.

NIFTY nga GenePlanet është gjithashtu ofruesi i vetëm NIPT që përdor një platformë të sigurt në internet të certifikuar nga ISO për trajtimin e të dhënave në rajon.

Mund të gjeni më shumë informacion rreth testit NIFTY duke vizituar ketu.