Studimi hedh dritë në nxitjet gjenetike që çojnë në autizëm dhe më vonë në skizofreni.
Nga zhvillimi i hershëm prenatal gjatë fëmijërisë, korteksi ballor i trurit të njeriut i nënshtrohet një orteku të aktivitetit zhvillimor.
Në disa raste, ai gjithashtu përmban farat e sëmundjeve neuropsikiatrike si çrregullimi i spektrit të autizmit dhe skizofrenia, sipas një analize të re gjenetike të udhëhequr nga studiues në Universitetin Yale dhe Universitetin e Kalifornisë-San Francisko (UCSF).
Studimet e mëparshme kanë identifikuar variante të ADN-së të lidhura me sëmundjet neuropsikiatrike, por ka qenë e paqartë vetëm kur këto ndryshime mund të shkaktojnë ndryshime funksionale në korteksin parafontal lateral dorsal, një rajon i lidhur ngushtë me çrregullimet neuropsikiatrike, njohëse dhe emocionale.
Ky studim i ri, i botuar më 7 prill në revistën Cell Reports, shtoi një dimension të ri për studimet paraprake. Shkencëtarët matën gjithashtu sasinë e ARN-së, e cila jep një pamje të aktivitetit të përgjithshëm të gjenit, në 176 mostra indesh në një larmi fazash zhvillimore për të përcaktuar se si dhe kur variantet e ADN-së ndikojnë në funksionimin e trurit.
Ky është grupi i parë i madh për ADN-në dhe ARN-in e profileve si në mostrat e trurit të njeriut prenatal dhe pas lindjes, duke e bërë atë një burim të paparë për të kuptuar sesi diferencat gjenetike individuale mund të çojnë në ndryshime funksionale “.
Sirisha Pochareddy, autori i bashkë-udhëheqjes së studimit dhe Shkencëtari i Kërkimit i Asociuar në Neuroshkencë, Universiteti Yale
Të kuptuarit se si ndërlidhen variacioni gjenetik dhe ndryshimet në funksion do të ndihmojë shkencëtarët të kuptojnë se si ndryshimet e zhvillimit të trurit mund të çojnë në skizofreni dhe autizëm më vonë në jetë, thanë autorët e studimit.
Që nga hulumtimi gjurmuan mijëra variante të lidhura me mijëra gjene në të gjithë gjenomin. Shkencëtarët mund të identifikojnë grupe gjenesh që rregullojnë procese të dallueshme biologjike dhe të studiojnë se si ato mund të çojnë në sëmundje.
“Zhvillimi i trurit të njeriut është një proces tepër kompleks dhe dinamik, dhe çdo ndërprerje gjatë rrugës mund të ketë pasoja të thella në funksionin e mëvonshëm të trurit,” tha autori i bashkë-drejtimit Donna Werling, dikur i UCSF dhe tani në Universitetin e Wisconsin-Madison.
“Interesante është që ne, zbuluam se disa variante gjenetike kanë efekte më të forta në shprehjen e ARN para lindjes dhe varianteve të tjera me efekte më të forta pas lindjes.” Studimi i këtyre efekteve specifike për moshën mund të hapë më shumë dyer për të mësuar rreth mekanizmave që ndodhen pas çrregullimeve të trurit, thanë autorët. Burimi:Universiteti Yale
